Retinitis pigmentosa (Nachtblindheit)

Von Dr. Nejmi Öztürk, Facharzt für Augenheilkunde und Augenchirurg, tätig in der Diagnose und Behandlung von Netzhauterkrankungen, im HG Hospital in Kahramanmaraş, Türkei – Diagnose, regelmäßige Verlaufskontrolle und Behandlung der Begleitprobleme

Was ist Retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (nach ihrem frühesten Symptom oft „Nachtblindheit“ genannt) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (der lichtempfindlichen Schicht am Augenhintergrund) aus erblichen Gründen nach und nach ihre Funktion verlieren. Die Netzhaut hat zwei Arten lichtempfindlicher Zellen: die Stäbchen, die im Dunkeln und für das Sehen am Rand arbeiten, und die Zapfen, die für das Sehen bei Tag, das Farbensehen und das zentrale Sehen zuständig sind. Die Erkrankung betrifft meist zunächst die Stäbchen und dann die Zapfen, weshalb das früheste Symptom die Nachtblindheit ist. Sie betrifft etwa einen von 4.000 Menschen.

Die Erkrankung entsteht durch Veränderungen in Genen und kann innerhalb von Familien weitergegeben werden. Es gibt drei Erbgänge: dominant (in jeder Generation zu sehen), rezessiv (beide Eltern sind Träger, ohne selbst erkrankt zu sein) und X-chromosomal (betrifft überwiegend Jungen). Rezessive Formen sind in Familien häufiger, in denen Ehen zwischen Verwandten verbreitet sind. Manche Betroffene haben kein weiteres erkranktes Familienmitglied. Retinitis pigmentosa kann manchmal zusammen mit Befunden an anderen Organen auftreten, etwa mit Schwerhörigkeit (syndromale Formen).

Welche Symptome haben Nachtblindheit und Retinitis pigmentosa?

Die Symptome beginnen meist in der Kindheit oder Jugend und schreiten über die Jahre langsam fort:

• Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht und in der Nacht; lange Anpassungszeit an die Dunkelheit; Schwierigkeiten beim Gehen im Freien am Abend
• Einengung des Gesichtsfelds: Anstoßen an Gegenstände an der Seite, Stolpern über Menschen in Menschenmengen; im fortgeschrittenen Stadium der „Tunnelblick“, als würde man durch ein Rohr schauen
• Blendung und Lichtempfindlichkeit bei hellem Licht
• Schwächeres Unterscheiden von Farben und Schwierigkeiten beim Lesen (wenn die Zapfen betroffen sind, meist im fortgeschrittenen Stadium)
• Häufige Begleitprobleme: früher Grauer Star (Trübung der Linse), Makulaödem (Schwellung im Zentrum des Sehens), hohe Kurzsichtigkeit

Wer braucht Kontrolle und Beurteilung?

• Menschen jeden Alters, die in der Nacht schlecht sehen oder deren Gesichtsfeld sich einengt
• Menschen mit Retinitis pigmentosa in der Familie und ihre Kinder (zur Vorsorge, auch ohne Symptome)
• Familien, in denen die Eltern miteinander verwandt sind und die bemerken, dass ein Kind die Dunkelheit fürchtet, Licht meidet oder unsicher geht
• Personen, die eine Heirat oder Kinder planen, sowie Familienmitglieder, die Träger sein könnten (zur genetischen Beratung)

Für wen ist sie nicht geeignet?

• Nachtblindheit kann auch andere Ursachen haben, etwa Vitamin-A-Mangel, bestimmte Medikamente, hohe Kurzsichtigkeit oder einen Grünen Star; die Diagnose Retinitis pigmentosa wird erst gestellt, wenn diese Ursachen ausgeschlossen sind.
• Die zugelassene Gentherapie eignet sich nur für eine kleine Zahl von Betroffenen, die eine Veränderung in beiden Kopien eines bestimmten Gens (RPE65) tragen und noch genügend lebende Netzhautzellen haben; bei anderen Gentypen wird sie nicht eingesetzt.
• Hochdosiertes Vitamin A sollte nicht ohne ärztliche Überwachung eingenommen werden; es kann die Leber schädigen und ist in der Schwangerschaft nicht sicher.

Wie laufen Untersuchung und Diagnostik ab?

Die Diagnose wird anhand der typischen Netzhautbefunde und des ERG-Tests gestellt, der die elektrische Antwort der Netzhaut misst; ein Gentest bestätigt die Diagnose und bestimmt den Erbgang.

• Sehschärfe und Augeninnendruckmessung
• Netzhautuntersuchung bei erweiterter Pupille: Dunkle Pigmentklumpen in Form von Knochenkörperchen, verengte Gefäße und ein blasser Sehnerv sind die typischen Befunde. Die Wirkung der Tropfen hält 4–6 Stunden an; Sie sollten nicht selbst Auto fahren.
• ERG (Elektroretinographie): Misst die elektrische Antwort der Netzhaut auf Licht; bei Retinitis pigmentosa ist diese Antwort vermindert oder fehlt. Der Test dauert 30–60 Minuten und kann die Diagnose sichern, auch wenn die Netzhaut noch normal aussieht.
• Gesichtsfelduntersuchung: Misst das Ausmaß der Einengung des Gesichtsfelds und verfolgt das Fortschreiten über die Jahre.
• OCT (optische Kohärenztomographie): Zeigt die Schichten der Netzhaut im Schnittbild; sie misst ein Makulaödem und den verbliebenen Bereich gesunder Zellen.
• Gentest und genetische Beratung: In einer Blutprobe wird nach dem verantwortlichen Gen gesucht. Das Ergebnis zeigt den Erbgang, das Risiko für Familienmitglieder und ob die Person für zugelassene oder in Erprobung befindliche Behandlungen infrage kommt. Test und Beratung werden gemeinsam mit der Humangenetik geplant.

Wie laufen Verlaufskontrolle und Behandlung ab?

Heute gibt es keine etablierte Behandlung, die Retinitis pigmentosa aufhält oder rückgängig macht. Das heutige Vorgehen ist, den Verlauf der Erkrankung zu beobachten, die behandelbaren Probleme rechtzeitig zu behandeln und Ihnen zu helfen, das verbliebene Sehvermögen so gut wie möglich zu nutzen.

1. Diagnose und Stadieneinteilung: Das Ausmaß der Erkrankung wird mit Netzhautuntersuchung, ERG, Gesichtsfeld und OCT bestimmt; der Gentest wird geplant.
2. Regelmäßige Kontrolle: In der Regel eine Untersuchung alle 6–12 Monate, mit Gesichtsfelduntersuchung und OCT einmal jährlich. Ziel ist es, das Tempo des Fortschreitens zu erkennen und Begleitprobleme früh zu erfassen.
3. Behandlung des Makulaödems: Eine Schwellung im Zentrum des Sehens kann mit Tropfen oder Tabletten aus der Gruppe der Carboanhydrasehemmer verringert werden; bei fehlendem Ansprechen werden intravitreale Injektionen erwogen. Diese Behandlung kann das zentrale Sehen schützen.
4. Behandlung des Grauen Stars: Vermindert der bei Retinitis pigmentosa früh auftretende Graue Star das Sehen spürbar, wird er mit einer Operation des Grauen Stars entfernt. Die Operation behebt die Erkrankung der Netzhaut nicht, erlaubt aber, das verbliebene Sehvermögen klarer zu nutzen.
5. Schutz vor Licht: Im Freien werden Sonnenbrillen mit UV-Schutz und gelb-braune, blendmindernde Filtergläser empfohlen.
6. Rehabilitation bei Sehbehinderung: Lupen, starke Beleuchtung, kontrastreicher Text, Bildschirmvergrößerung und Vorlese-Apps unterstützen die Fähigkeiten im Alltag.
7. Sicherheit beim Autofahren: Das Fahren bei Nacht sollte früh im Verlauf der Erkrankung aufgegeben werden. Die Fahrtauglichkeit wird mit der Gesichtsfelduntersuchung beurteilt.
8. Genetische Beratung: Das Trägerrisiko von Familienmitgliedern und die Möglichkeiten der Familienplanung werden mit einer Humangenetikerin oder einem Humangenetiker besprochen.

Welche Behandlungen befinden sich im Forschungsstadium?

Die Forschung ist vielversprechend, doch das meiste hat den Weg in den Alltag noch nicht gefunden; diese Informationen sind kein Behandlungsversprechen.

• Gentherapie: Für Betroffene, die eine Veränderung in beiden Kopien des RPE65-Gens tragen, gibt es eine zugelassene Gentherapie; sie wird in einer Operation unter die Netzhaut eingebracht und gilt nur für diesen Gentyp. Studien zu anderen Genen laufen.
• Netzhautimplantate: Elektronische Chips, die eine Wahrnehmung von Licht und Umrissen ermöglichen sollen, wurden bei Betroffenen im fortgeschrittenen Stadium erprobt; das Sehen, das sie bieten, ist begrenzt, und ihr Einsatz ist nicht verbreitet.
• Zellbasierte und optogenetische Studien: Ansätze wie das Einpflanzen neuer Zellen oder das Lichtempfindlichmachen der verbliebenen Zellen befinden sich im Stadium der klinischen Forschung; Ergebnisse zu Sicherheit und Wirksamkeit liegen noch nicht gesichert vor.

Wie verlaufen die Erkrankung und die Verlaufskontrolle?

• Nach der Erstuntersuchung: Die Diagnose, der Plan für den Gentest und der Kontrollplan werden Ihnen schriftlich mitgegeben.
• Das Jahr nach der Diagnose: Eine Kontrolle alle 6 Monate; entwickelt sich ein Makulaödem oder ein Grauer Star, wird die Behandlung begonnen. Eine Beurteilung für Hilfsmittel bei Sehbehinderung wird durchgeführt.
• Langfristig: Das Fortschreiten wird mit einer jährlichen Gesichtsfelduntersuchung und OCT beobachtet. Der Verlauf ist von Person zu Person sehr verschieden; viele behalten bis ins mittlere Lebensalter genug zentrales Sehen zum Lesen.

Für Patientinnen und Patienten aus Elbistan, Afşin, Göksun und den anderen Landkreisen werden Untersuchung, Gesichtsfelduntersuchung und OCT auf denselben Tag gelegt; die jährlichen Kontrollen werden mit Blick auf die Fahrzeit terminiert. Wer in Deutschland lebt und im Sommer zu Besuch ist, kann die jährliche Kontrolle in den Aufenthalt legen und um einen schriftlichen Befundbericht für die Augenärztin oder den Augenarzt zu Hause bitten.

Welche Risiken und Grenzen gibt es?

• Die Erkrankung selbst schreitet fort; die Verlaufskontrolle hält das Fortschreiten nicht auf, sondern behandelt die Begleitprobleme.
• Medikamente gegen das Makulaödem können Nebenwirkungen wie Nierensteine, Kribbeln und Allergien haben; intravitreale Injektionen tragen ihre eigenen Risiken.
• Bei Retinitis pigmentosa hat die Operation des Grauen Stars ein höheres Risiko als üblich für eine Entzündung im Augeninneren und eine Trübung der Linsenkapsel; der Nutzen hängt vom Zustand der Netzhaut ab.
• Der Gentest findet nicht bei allen das verantwortliche Gen; die Ergebnisse bleiben manchmal unklar.

Vergleich mit ähnlichen Erkrankungen

Betreuung bei Retinitis pigmentosa in Kahramanmaraş

Im HG Hospital in Kahramanmaraş, Türkei, werden die Diagnose der Retinitis pigmentosa, ihre regelmäßige Verlaufskontrolle und die Behandlung von Begleitproblemen wie Grauem Star und Makulaödem von Dr. Nejmi Öztürk durchgeführt. Für Spezialuntersuchungen wie ERG und Gentest wird bei Bedarf an die entsprechenden Zentren überwiesen; die Ergebnisse werden gemeinsam beurteilt.

Das HG Hospital ist ein Privatkrankenhaus mit Vertrag mit der türkischen Sozialversicherungsanstalt (SGK); wer über eine gültige SGK-Versicherung verfügt, kann diese nutzen, wobei in Privatkrankenhäusern eine Zuzahlung anfallen kann. Untersuchungen, Gesichtsfelduntersuchungen, OCT und die Behandlung der Begleitprobleme fallen in der Regel in den Leistungsumfang der SGK. Patientinnen und Patienten ohne SGK-Versicherung, etwa Besucherinnen und Besucher aus Deutschland oder anderen Ländern, zahlen privat oder über ihre private Kranken- oder Reiseversicherung; das Krankenhaus prüft den Versicherungsschutz vor der Behandlung. Wenn Sie in Deutschland versichert sind, klären Sie vorab mit Ihrer Krankenkasse oder privaten Versicherung, ob eine geplante Behandlung im Ausland erstattet wird; eine Zusage hierzu kann das Krankenhaus nicht geben. Die Kosteninformation erhalten Sie vom Krankenhaus nach der Untersuchung; der Versicherungsschutz wird im Beratungsgespräch geklärt.

Dr. Öztürk behandelt nicht in Elbistan; er hält seine Sprechstunde ausschließlich im HG Hospital in Kahramanmaraş. Für Patientinnen und Patienten aus Elbistan, Afşin, Göksun, Ekinözü und Nurhak werden die Untersuchungen auf denselben Tag gelegt; die Vorsorgeuntersuchung mehrerer Mitglieder derselben Familie kann für denselben Termin geplant werden. Familien, die im Sommer aus Deutschland anreisen, können Untersuchung und Kontrollen innerhalb des Aufenthalts einplanen und um einen schriftlichen Bericht für die Augenärztin oder den Augenarzt zu Hause bitten. Einzelheiten finden Sie auf der Seite Patienten aus Elbistan und Umgebung.

Häufige Fragen

Quellen

• Türkische Ophthalmologische Gesellschaft (TOD) — todnet.org
• National Eye Institute (NEI) — nei.nih.gov
• American Academy of Ophthalmology (AAO) — aao.org
• Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG) — dog.org
• Berufsverband der Augenärzte Deutschlands (BVA) — augeninfo.de

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• Netzhauterkrankungen
• Operation des Grauen Stars
• Makuladegeneration
• Augenerkrankungen und Behandlungen

Diese Seite dient ausschließlich der Information; die Entscheidung über Diagnose und Behandlung wird nach einer Untersuchung getroffen. Die Ergebnisse jedes chirurgischen oder interventionellen Eingriffs können von Person zu Person unterschiedlich ausfallen. Es wird empfohlen, vor dem Eingriff eine ausführliche Beratung durch Ihren Arzt einzuholen.

Dr. Nejmi Öztürk

Facharzt für Augenheilkunde und Augenchirurg. Absolvent der Medizinischen Fakultät der Erciyes-Universität; Facharztausbildung am Ankara Atatürk Ausbildungs- und Forschungskrankenhaus. Mit 21 Jahren Erfahrung in Katarakt- und refraktiver Chirurgie, Schielen, Glaukom, Netzhaut und Lidchirurgie behandelt er Patientinnen und Patienten im HG Hospital in Kahramanmaraş, Türkei. Lebenslauf und Ausbildung

Dieser Inhalt wurde von Dr. Nejmi Öztürk erstellt und medizinisch geprüft. Zuletzt aktualisiert: 28. September 2026 · Redaktion und Kontakt